Malattie rare, Aisla diventa Aps e annuncia la XVII Giornata nazionale Sla - Tiscali Notizie

Paul Auster è stato un grande scrittore, a distanza di anni ricordiamo i suoi libriIndi Gregory,investimenti sintomi e cure della sua terribile malattiaIndi Gregory, sintomi e cure della sua terribile malattiaLa piccola Indi Gregory è affetta da una grave e incurabile patologia mitocondriale: ecco i sintomi e le cure della malattiadi Jacopo Romeo Pubblicato il 10 Novembre 2023 alle 09:51 Condividi su Facebook Condividi su Twitter © Riproduzione riservatamalattieRegno UnitoIn questi giorni, il nome di Indi Gregory è rimbalzato su tutte le testate giornalistiche italiane e non solo. La neonata affetta da una terribile malattia è al centro di un caso legale tra il nostro Paese e il Regno Unito: ma quali sono le caratteristiche specifiche della sua patologia? Vediamo i sintomi e le possibili cure.Caso Indi Gregory: sintomi e cure della malattia“E’ una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c’è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto” – spiega il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata, parlando dell’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica, la terribile malattia che ha colpito la piccola Indi Gregory. La bimba, al centro di un caso legale tra Italia e Regno Unito, è affetta proprio da questa patologia mitocondriale rarissima: “Nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate“. In un organismo sano il SLC25A1 è: “Un gene trasportatore, specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre l’Atp“ – racconta ancora Novelli, ma la bimba ha ricevuto due coppie di gene mutato da entrambi i genitori.Caso Indi Gregory: come riconoscere la malattiaSecondo gli esperti, che hanno riconosciuto questa malattia per la prima volta solo nel 2013, si tratta di una patologia progressiva che a volte può essere diagnosticata fin da quanto il soggetto è molto piccolo se per esempio è affetto da gravi crisi epilettiche. Altri sintomi riconoscibili possono essere: insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni. “Al momento è una malattia fatale e un domani una possibile soluzione potrebbe essere nella terapia genica” – conclude il medico – “Sono in corso i primi test su una malattia simile, ma siamo a livello sperimentale e la strada è ancora lunga”.LEGGI ANCHE: Guerra in Medio Oriente, manca il carburante: l’ospedale di Gaza smette di funzionareSe vuoi iscriverti al canale Whatsapp di Notizie.it clicca qui Articoli correlatiinEsteriUsa, la tempesta Debby causa danni e inondazioni: cittadini camminano nell'acqua altainEsteriIn Spagna oltre 150 persone impegnate nella lotta contro un vasto incendioinEsteriScossa di terremoto di magnitudo 5.2 avvertita nel sud della CaliforniainEsteriCrolla hotel in Germania: un morto e otto dispersi tra le macerieinEsteriGuerra in Medio Oriente, Sinwar nuovo capo di Hamas: "Sta a lui decidere sulla tregua a Gaza"inEsteriGuerra Russia-Ucraina, i militari di Kiev colpiscono Kurtz: 5 civili morti

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